ГДЗ: Параграф § 60 / Биология 10 класс

Изменения в ДНК, связанные с выпадением или заменой одного нуклеотида (генные мутации), приводят к образованию аномальной структуры ДНК и, как следствие, аномальной структуры белка, кодируемого этим геном. Это может привести к появлению аномального признака или развитию заболевания. Например, замена одного нуклеотида может изменить аминокислоту в белке, что, как в случае с серповидно-клеточной анемией, может вызвать деформацию эритроцитов и нарушение транспорта кислорода.

Высокая урожайность, устойчивость к неблагоприятным условиям и улучшенное качество вегетативных органов у многих культурных растений связаны с полиплоидией. Это вид геномной мутации, при котором происходит кратное увеличение числа хромосом (\( 3n \), \( 4n \) и т. д.). У растений полиплоидия приводит к увеличению размеров клеток, вегетативных органов, плодов и семян, что и объясняет повышение продуктивности и улучшение качества.

• Полиплоидные организмы имеют число хромосом, кратное гаплоидному набору (например, \( 3n \), \( 4n \)). Они, как правило, жизнеспособны, особенно у растений, где они часто более продуктивны.
• Анеуплоидные организмы имеют число хромосом, не кратное гаплоидному набору (например, моносомия \( 2n - 1 \) или трисомия \( 2n + 1 \)). У животных такие организмы часто нежизнеспособны или имеют серьезные нарушения развития (например, синдром Дауна), хотя у растений могут быть более жизнеспособными.

Нерасхождение хромосом в мейозе происходит из-за нарушения веретена деления. С этим связаны геномные мутации, в частности полиплоидия и анеуплоидия (гетероплоидия). Примеры:

• Полиплоидия: Образование гамет с двойным набором хромосом (\( 2n \)) при нарушении веретена деления, которые при оплодотворении могут дать триплоидный (\( 3n \)) или тетраплоидный (\( 4n \)) организм.
• Анеуплоидия: Образование гамет с аномальным числом хромосом (\( n + 1 \) или \( n - 1 \)) из-за нерасхождения одной или нескольких хромосом в мейозе. При оплодотворении это приводит к моносомии (\( 2n - 1 \)) или трисомии (\( 2n + 1 \)). Пример – синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме).

Схема образования гамет и зигот при анеуплоидии (по рис. 224)

Мутация на рисунке 224 — это анеуплоидия (гетероплоидия), связанная с нерасхождением хромосом в мейозе.

• Нормальная гамета (n) + Нормальная гамета (n) \( \rightarrow \) Нормальная зигота (2n). В нормальной зиготе имеется две гомологичные хромосомы.
• Аномальная гамета (\( n + 1 \)) + Нормальная гамета (n) \( \rightarrow \) Аномальная зигота (2n + 1) - Трисомия. В этой зиготе имеется три гомологичные хромосомы.
• Аномальная гамета (\( n - 1 \)) + Нормальная гамета (n) \( \rightarrow \) Аномальная зигота (2n - 1) - Моносомия. В этой зиготе имеется одна гомологичная хромосома.

Тип мутации — геномная мутация (анеуплоидия).