Мутации вызывают факторы, называемые мутагенами, которые делятся на физические и химические. К физическим относятся, например, рентгеновские, ультрафиолетовые лучи и ионизирующее излучение (\(\alpha\)-, \(\beta\)- и \(\gamma\)-лучи). К химическим — формальдегид, колхицин и другие.
Частота мутаций возросла из-за увеличения антропогенного воздействия на окружающую среду, связанного с научно-техническим прогрессом. Это включает широкое использование ионизирующего излучения (например, в медицине), химических веществ в промышленности и сельском хозяйстве, а также загрязнение окружающей среды различными мутагенными факторами.