ГДЗ: Параграф § 62 / Биология 10 класс

Кариотип – это совокупность всех хромосом организма, обладающая определенной морфологией и внешним видом, характерная для данного биологического вида.

Хромосомы лучше всего видны на стадии метафазы митоза. На этой стадии они достигают максимальной спирализации и уплотнения, что делает их легко различимыми под микроскопом для изучения.

Кариотипы мужчины и женщины различаются по паре половых хромосом:

• У женщины (гомогаметный пол) половые хромосомы представлены парой одинаковых X-хромосом (XX).
• У мужчины (гетерогаметный пол) половые хромосомы представлены одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (XY).
• По количеству и составу аутосом (неполовых хромосом, 22 пары) кариотипы не отличаются.

В кариотипе человека выделяют 23 пары гомологичных хромосом (22 пары аутосом и 1 пара половых). Основой для их деления и упорядочивания является размер, форма, положение центромеры и характер поперечных полос (дифференциальное окрашивание) хромосом.

Основные достижения:

• Полное секвенирование (определение последовательности нуклеотидов) ДНК генома человека.
• Построение генетических и физических карт хромосом.
• Выявление примерного количества генов у человека (около 30-40 тысяч).

Прикладное значение:

Знание полной последовательности генома открывает новые возможности для медицины (диагностика, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка новых лекарств), биотехнологии и эволюционных исследований.

Перспективы:

Переход от структурной геномики к функциональной геномике – изучение функций всех генов и некодирующих участков ДНК, а также реализация генетической информации на уровне признаков и организма в целом.

• Кариотип – полный набор хромосом, характерный для клеток данного биологического вида, с учётом их числа, формы и размера.
• Идиограмма – схематическое изображение кариотипа, где гомологичные хромосомы расположены попарно в порядке уменьшения их размера.
• Секвенирование – процесс установления точной последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.
• Геном человека – полная генетическая информация, заключённая в ДНК всех хромосом человека.

Идентификация хромосом только по форме и размеру сложна, потому что:

• Хромосомы внутри одной группы (например, группа С) могут иметь очень сходные размеры и разноплечие формы, что затрудняет их индивидуальное различение.
• Многие хромосомы внешне похожи друг на друга.

Для точной идентификации необходимо использовать дифференциальное окрашивание, которое выявляет уникальный набор поперечных полос (дисков) для каждой хромосомы.

• Генетическая карта (или карта сцепления) основана на частоте кроссинговера (перекрёста хромосом) и определяет взаимное расположение генов, измеряя расстояние между ними в морганидах (или сантиморганидах).
• Физическая карта основана на реальном физическом расстоянии между генетическими маркерами и генами в единицах длины ДНК, таких как пары нуклеотидов или мегабазы (1 мегабаза = 1 млн пар нуклеотидов).

Половые клетки (гаметы) являются гаплоидными (n), то есть содержат одинарный набор хромосом. Следовательно, в гамете будет в два раза меньше хромосом, чем в соматической клетке:

\( n = \frac{2n}{2} = \frac{46}{2} = 23 \)

В половой клетке человека будет 23 хромосомы.