ГДЗ: Параграф § 63 / Биология 10 класс

Особенности генетики человека, ограничивающие применение экспериментальных методов:

• Невозможность экспериментальных скрещиваний.
• Медленная смена поколений, что замедляет наблюдение за наследованием.
• Малое число потомков в одной семье, не позволяющее получить статистически достоверные результаты.
• Большое число хромосом и групп сцепления.

К специализированным методам генетики человека относятся:

• Генеалогический метод.
• Близнецовый метод.
• Цитогенетический метод.
• Биохимический метод.
• Популяционно-статистический метод.

Генеалогический метод основан на составлении и анализе родословных. Он позволяет:

• Установить родственные связи членов семьи.
• Определить характер наследования признака (доминантный, рецессивный).
• Выявить, является ли признак аутосомным или сцепленным с полом.
• Прогнозировать вероятность рождения потомка с наследственным признаком.

Близнецовый метод заключается в сравнении частоты проявления признаков (конкордантности) у двух типов близнецов:

• Однояйцевых (монозиготных), имеющих абсолютно одинаковый генотип.
• Разнояйцевых (дизиготных), имеющих до половины общих генов.

Сравнение позволяет оценить относительную роль наследственности (генотипа) и окружающей среды в формировании признаков.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом: их числа и структуры. Применяется для:

• Диагностики геномных мутаций (изменения числа хромосом, например, трисомии).
• Выявления хромосомных мутаций (изменения структуры хромосом: делеции, транслокации).
• Определения пола на ранних стадиях, а также нарушений половых хромосом по тельцам Барра.

Биохимический метод основан на анализе биохимических реакций и обмена веществ в организме. Он позволяет обнаружить присутствие аномального гена, вызывающего нарушение метаболизма. Используется для диагностики наследственных болезней обмена веществ, таких как:

• Фенилкетонурия.
• Галактоземия.
• Фруктозурия.
• Сахарный диабет.

Популяционно-статистический метод позволяет изучать распределение генов и генотипов в человеческих популяциях. Он используется для:

• Расчета частоты встречаемости нормальных и патологических генов.
• Определения соотношения гетерозиготных носителей и людей с гомозиготными генотипами.
• Прогнозирования вероятности рождения ребенка с генетической аномалией.

Дети от таких браков будут похожи друг на друга, как родные братья и сестры (сибсы), а не как идентичные (монозиготные) близнецы.

• Обоснование: Хотя у родителей в обеих парах генотипы одинаковы, процесс мейоза, предшествующий образованию гамет (сперматозоидов и яйцеклеток), приводит к случайному распределению хромосом и рекомбинации генов.
• Следовательно, гаметы, произведенные каждым из четырех родителей, будут разными.
• Каждый ребенок получит уникальную комбинацию генов от своих родителей. Поэтому дети будут иметь такой же уровень генетического сходства, как и сибсы, и будут отличаться друг от друга.

Обозначим ген седой пряди как \( A \) (доминантный) и ген нормальной окраски волос как \( a \) (рецессивный).

а) Генотипы потомков I-5 и I-6

• Потомок I-5 (мужчина без признака): Поскольку признак доминантный, отсутствие признака означает гомозиготность по рецессивному аллелю. Генотип I-5: \( aa \).
• Потомок I-6 (женщина с признаком): Поскольку ее отец (I-3) не имел признака (генотип \( aa \)), она обязательно получила от него рецессивный аллель \( a \). Так как она имеет признак, ее генотип должен быть гетерозиготным. Генотип I-6: \( Aa \).

б) Генотипы потомков II-6 и II-7

Потомки II-6 и II-7 рождены от брака II-4 (\( aa \)) и II-5 (\( Aa \)).

• Потомок II-6 (мужчина с признаком): Должен иметь хотя бы один доминантный аллель \( A \). Так как его мать II-4 (\( aa \)) может дать только \( a \), его генотип гетерозиготен. Генотип II-6: \( Aa \).
• Потомок II-7 (женщина без признака): Должна быть гомозиготна по рецессивному аллелю, так как признак доминантный. Генотип II-7: \( aa \).

Характер наследования

Заболевание является аутосомно-рецессивным.

• Обоснование рецессивности: Родители во втором поколении (II-2 и II-3) не имеют признака, но у них рождается больной ребенок (III-5). Это возможно только при рецессивном типе наследования, когда оба родителя являются гетерозиготными носителями (\( Aa \)).
• Обоснование аутосомного наследования: Если бы наследование было сцеплено с полом (рецессивный признак), то у больной женщины (например, III-5, генотип \( X^a X^a \)) отец (II-2, генотип \( X^A Y \)) должен был бы быть болен (\( X^a Y \)). Однако отец (II-2) здоров. Следовательно, наследование не сцеплено с полом (аутосомное).

Обозначим ген нормального состояния как \( A \) (доминантный) и ген заболевания как \( a \) (рецессивный).

а) Генотипы исходных родителей (I-1 и I-2)

• Поскольку у них рождается больной ребенок (II-5: \( aa \)), оба родителя должны быть гетерозиготными носителями.
• Генотипы: I-1 (\( Aa \)), I-2 (\( Aa \)).

б) Генотипы потомков первого поколения (II-1, II-2, II-3)

• II-1 (здоровый мужчина): Может быть \( AA \) или \( Aa \).
• II-2 (здоровый мужчина): Поскольку у него есть больной ребенок (III-5: \( aa \)), он должен быть гетерозиготным носителем. Генотип: \( Aa \).
• II-3 (здоровая женщина): Поскольку у нее есть больной ребенок (III-5: \( aa \)), она должна быть гетерозиготным носителем. Генотип: \( Aa \).

в) Генотипы потомков второго поколения (III-4, III-5)

• III-4 (здоровая женщина): Родители \( Aa \times Aa \). Может быть \( AA \) или \( Aa \).
• III-5 (больная женщина): Гомозиготна по рецессивному аллелю. Генотип: \( aa \).

г) Генотипы потомков третьего поколения (IV-6, IV-7, IV-8)

Потомки IV-6, IV-7, IV-8 рождены от брака III-4 (\( A\_ \)) и III-3 (\( aa \)). Так как III-4 родила больного ребенка (IV-7: \( aa \)) от брака с больным мужчиной (III-3: \( aa \)), III-4 должна быть гетерозиготным носителем. Генотип III-4: \( Aa \).

• Брак: III-3 (\( aa \)) \(\times\) III-4 (\( Aa \)).
• IV-6 (здоровый мужчина): Должен иметь аллель \( A \), полученный от III-4. Генотип: \( Aa \).
• IV-7 (больная женщина): Гомозиготна по рецессивному аллелю. Генотип: \( aa \).
• IV-8 (здоровая женщина): Должна иметь аллель \( A \), полученный от III-4. Генотип: \( Aa \).