Во введении объясняется, почему аномалии числа аутосом относятся к важным генетическим нарушениям и почему их внешние проявления привлекают внимание при первичном осмотре. Формулируются проблема, цель, задачи и границы понятия «портретная диагностика». Отдельно подчёркивается, что учебное описание признаков не является медицинским диагнозом.

Пункт раскрывает строение и классификацию хромосом человека, понятия диплоидного набора, пары аутосом и половых хромосом. Рассматриваются кариотип 46,XX или 46,XY, роль генов в развитии организма и различие между числовыми и структурными хромосомными аномалиями. Материал создаёт основу для понимания трисомий.

Здесь описываются мейоз, нормальное расхождение хромосом и нерасхождение, приводящее к образованию гамет с лишней или недостающей хромосомой. Объясняются полная, транслокационная и мозаичная формы аномалий, а также влияние времени возникновения ошибки на состав клеток и выраженность фенотипа.

Раздел посвящён трисомии 21 и её основным вариантам: полной, мозаичной и транслокационной. Систематизируются особенности лица, мышечного тонуса, кистей, роста, познавательного развития и частых врождённых нарушений. Указывается, какие признаки могут встречаться, но не обладают достаточной специфичностью для самостоятельной диагностики.

В пункте сравниваются трисомии 18 и 13, их происхождение и наиболее характерные клинические комплексы. Рассматриваются особенности черепа и лица, конечностей, нервной системы и внутренних органов, а также различия в тяжести течения. Подчёркивается, что внешний фенотип зависит от генотипа, мозаицизма и индивидуального развития.

Раздел объясняет, как врач может использовать совокупность внешних признаков и анамнеза для формирования предварительного клинического предположения. Анализируются диагностическая ценность и неспецифичность лицевых особенностей, риск ошибок при оценке фотографии и необходимость уважительного языка. Портрет рассматривается только как ориентир для дальнейшего обследования.

В практической части создаётся таблица и цифровой атлас, где для каждого синдрома отдельно указаны хромосомная причина, возможные фенотипические признаки, частые сопутствующие состояния и методы подтверждения. Изображения сопровождаются подписями, ссылками и этическими комментариями. Результат проверяется по нескольким авторитетным медицинским источникам.

В заключении обобщаются различия между синдромами Дауна, Эдвардса и Патау и показывается связь между изменением числа аутосом и многообразием признаков. Формулируется главный практический вывод: портретное наблюдение помогает заметить возможный синдром, но окончательное решение возможно только после генетического исследования. Также отмечается необходимость этичного представления людей с генетическими особенностями.

В список литературы включаются школьные и вузовские учебники по генетике, руководства по медицинской генетике, материалы Всемирной организации здравоохранения и национальных медицинских учреждений, а также проверенные научные публикации. Для интернет-источников указываются название организации, точная ссылка и дата обращения, чтобы читатель мог проверить приведённые сведения.